La hemofilia A está
relacionada con variaciones intrónicas serias y mutaciones en la región
promotora del factor VIII. El gen se caracteriza porque tiene dos regiones, F8A y
F8B, en el intrón 22, el mismo que actúa como promotor bidireccional. Ciertos
polimorfismos, localizados principalmente en las regiones promotoras, en los
exones o en microsatélites de las regiones en el intrón 22 pueden afectar a la
transcripción e influir en la producción de citoquinas y, posteriormente,
modificar el perfil de la respuesta inmune.
Referencia Bibliografica:
ok 1
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