Muchas mutaciones ocurren en áreas específicas, llamadas
sitios calientes, como es el dinucleótido CpG.
La presencia de una mayoría de mutaciones puntuales sugiere la
existencia de algún factor predisponente para la replicación errónea. La
metilación del ADN ocurre principalmente en el residuo de C de este
dinucleótido, donde una C se transforma fácilmente en una T a través del
proceso de desaminación. Después de la replicación se produce la introducción
del par de bases AC en la nueva cadena, en lugar de la secuencia GC original.
El dinucleótido CpG es susceptible de ser metilado en la citosina a lo largo de
todo el genoma, y por tanto, este proceso es una causa común de mutación en el
genoma humano.
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Referencias Bibliográficas:
ok
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