La mayoría de las mutaciones se han
encontrado en el exón 14 del gen F8 que afectan principalmente al marco de
lectura. El exón 14 es la región codificante más grande del gen del Factor VIII,
el cual se encuentra ubicado en la parte central del mencionado gen. Entre las
mutaciones de importancia, la mayoría causan un desplazamiento del marco de
lectura generando un codón de terminación. Este tipo de codones afectan principalmente a la traducción
de proteínas causando que el proceso termine anticipadamente y como resultado
se obtiene una proteína truncada disfuncional, generando cambios cualitativos y
cuantitativos del Factor VIII.
Referencia Bibliográfica:
ok 1
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