El gen que codifica al FVIII es uno de los más grandes y se localiza en la región Xq28, en la porción telomérica distal del brazo largo del cromosoma X. La metilación del ADN en dinucleótidos CpG es uno de los mecanismos epigenéticos implicados en la regulación de la expresión génica. Los grandes rearreglos involucran una inversión; en donde, los de mayor importancia son los que ocurren en los intrones 1 o 22, los cuales presentan metilación anormal en los sitios CpG. Estas dos inversiones son un modelo adecuado del efecto de las inversiones en la expresión génica, así como la estructura de la cromatina y las modificaciones epigenéticas. El dinucleótido CpG es susceptible de ser metilado en la citosina a lo largo de todo el genoma, y por tanto, este proceso es una causa común de mutación en el genoma humano.
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