Se han utilizado varios abordajes
moleculares para la identificación de mutaciones en los exones y en uniones
intrón-exón en pacientes con Hemofilia A. Estas metodologías consisten en un
tamizaje genético para la identificación de alteraciones en la secuencia del
ADN amplificado. El primer análisis de la secuencia del gen del Factor VIII con
estas metodologías se llevó a cabo en 1991 mediante DGGE. Este abordaje muestra
una tasa de detección del 90% de las muestras analizado. Esta
metodología presenta ventajas permitiendo un análisis rápido en tiempo real y
con costos muy por debajo de otras metodologías.
Prueba Confirmatoria.
Un diagnóstico molecular
constituye la prueba confirmatoria de la enfermedad, para la detección de
portadoras de hemofilia A se realiza un diagnóstico directo e indirecto. En el
diagnóstico directas se menciona Southern blot, la amplificación simultánea
mediante PCR y secuenciación. El diagnóstico indirecto se basa en la
construcción de haplotipos utilizando diversos marcadores moleculares
polimórficos intra y/o extragénicos sobre todo short tandem repeats (STR) que
pueden o no estar ligados a una mutación, por lo que, no proporcionan
información fiable respecto al tipo de mutación causante de la hemofilia.
No hay comentarios:
Publicar un comentario