Esta técnica consiste en el bloqueo de la
síntesis de una nueva cadena de ADN para lo cual se usa dideoxinucleótidos
(ddNTPs), deoxinucleótido modificados, para completar el nucleótido específico
utilizando como molde una cadena sencilla de la región de la cual se desea
obtener la secuencia. Para el análisis de la hemofilia A, la secuenciación
presenta una alta sensibilidad que ha permitido la detección directa de las
mutaciones presentes en el gen F8. Los métodos de Secuenciación de Nueva Generación se han convertido en la
metodología de elección para la rápida
identificación de las mutaciones existentes en Hemofilia A. La secuenciación
del ADN han permitido analizar genomas completos o parciales a nivel de su
secuencia nucleotídica.
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