Estudiamos uno de los puntos críticos de inversión en Xq28, lo que conduce a la interrupción del gen F8 y da como resultado el fenotipo de hemofilia A. Para determinar la consecuencia epigenética de este reordenamiento, evaluamos los niveles de metilación del ADN de 12 regiones ricas en CpG con una cobertura de 550 kb mediante el uso de un ensayo de enriquecimiento de re-secuenciación de bisulfito basado en secuenciación de bisulfito y pirosecuenciación de próxima generación. En este estudio, aprovechamos el modelo de inversiones del gen F8 para analizar los niveles de metilación del ADN de las regiones ricas en CpG dentro y flanqueando las regiones de ADN invertido en ADN de tipo salvaje he invertido (con inversiones del intrón 1 o del intrón 22). Los resultados muestran cambios claros de metilación del ADN detectables asociados con inversiones que flanquean las regiones invertidas. Las aberraciones de metilación son una herramienta de diagnóstico útil para identificar variaciones estructurales de inversión.
Ok las 3 entradas
ResponderEliminar